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1. WO2021064365 - METHOD FOR DETERMINING A MEASURE CORRELATED TO THE PROBABILITY THAT TWO MUTATED SEQUENCE READS DERIVE FROM THE SAME SEQUENCE COMPRISING MUTATIONS

Publication Number WO/2021/064365
Publication Date 08.04.2021
International Application No. PCT/GB2020/052358
International Filing Date 29.09.2020
IPC
G16B 30/20 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
20Sequence assembly
G16B 30/10 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
10Sequence alignment; Homology search
Applicants
  • LONGAS TECHNOLOGIES PTY LTD [AU]/[AU]
  • BARNES, LUCY [GB]/[GB] (MG)
Inventors
  • DARLING, Aaron Earl
Agents
  • J A KEMP LLP
Priority Data
1914064.930.09.2019GB
Publication Language English (EN)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) METHOD FOR DETERMINING A MEASURE CORRELATED TO THE PROBABILITY THAT TWO MUTATED SEQUENCE READS DERIVE FROM THE SAME SEQUENCE COMPRISING MUTATIONS
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTERMINATION D'UNE MESURE CORRÉLÉE À LA PROBABILITÉ SELON LAQUELLE DEUX LECTURES DE SÉQUENCE MUTÉE DÉRIVENT DE LA MÊME SÉQUENCE COMPRENANT DES MUTATIONS
Abstract
(EN)
Disclosed is a computer-implemented method for determining a measure correlated to the probability that two mutated sequence reads derive from the same sequence comprising mutations. The method comprises receiving mutated sequence reads each corresponding to a subsequence of a sequence comprising mutations compared to a sequence not comprising mutations, applying a common minimizer function to each mutated sequence read, to determining minimizers for each mutated sequence read, determining positions of the one or more minimizers in each mutated sequence read, determining positions of mutations in each mutated sequence read, and for at least two mutated sequence reads with a common minimizer, counting the number of mutations with matching position and/or mismatching position when the respective minimizers are aligned. Also disclosed is a corresponding method for determining at least a portion of a sequence of at least one target template nucleic acid molecule.
(FR)
Procédé mis en oeuvre par ordinateur pour déterminer une mesure corrélée à la probabilité selon laquelle deux lectures de séquence mutée dérivent de la même séquence comprenant des mutations. Le procédé consiste à recevoir des lectures de séquence mutée correspondant chacune à une sous-séquence d'une séquence comprenant des mutations par rapport à une séquence ne comprenant pas de mutations, à appliquer une fonction de minimisation commune à chaque séquence mutée lue, à déterminer des minimiseurs pour chaque séquence mutée lue, à déterminer des positions du ou des minimiseurs dans chaque séquence mutée lue, à déterminer des positions de mutations dans chaque séquence mutée lue, et pour au moins deux lectures de séquence mutée avec un minimiseur commun, à compter le nombre de mutations ayant une position d'appariement et/ou une position de non-appariement lorsque les minimiseurs respectifs sont alignés. L'invention concerne également un procédé correspondant pour déterminer au moins une partie d'une séquence d'au moins une molécule d'acide nucléique matriciel cible.
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